Phân tích toàn bộ gen người, hỗ trợ xác định nguyên nhân gây bệnh và điều trị hiệu quả hơn.
Sàng lọc dị tật trước sinh và tầm soát sức khoẻ di truyền cho cặp đôi chuẩn bị mang thai.
Đánh giá nguy cơ mắc hơn 20 loại ung thư di truyền phổ biến và bệnh mãn tính di truyền.
Tập trung công nghệ DNA ngoại bào tiên tiến
DNA ngoại bào (cell-free DNA) được phóng thích từ phôi thai, bào thai hoặc khối u là nền tảng để phát triển các xét nghiệm DNA không xâm lấn, chính xác và đơn giản.
❖ Hơn 70.000 xét nghiệm trước sinh không xâm lấn triSure đã được cung cấp tại Việt Nam, là xét nghiệm NIPT đầu tiên trên thế giới có khả năng phát hiện các bất thường do dương tính giả ở mẹ.
❖ Hơn 3.000 xét nghiệm Sinh thiết lỏng ung thư OncoGS được cung cấp, là công nghệ sinh thiết lỏng đầu tiên trên thế giới phát hiện sự dung hợp gen dựa trên DNA (ALK, ROS1).
❖ Hoàn thiện những giai đoạn cuối cùng trong nghiên cứu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn – phôi thụ tinh ống nghiệm.
❖ Dần tiến đến các xét nghiệm phát hiện sớm ung thư dựa trên DNA khối u tuần hoàn.
Thành tựu tiếp cận về di truyền và chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam
Thay đổi cách tiếp cận xét nghiệm gen gấp nhiều lần, giảm chi phí đến mức tối đa, nhằm mang xét nghiệm gen đến gần người Việt Nam với mức phí cực kỳ hợp lý.
❖ 100.000 Xét nghiệm gen đã được cung cấp tại Việt Nam đến cuối 2020.
❖ 1.500 Bệnh viện và phòng khám hợp tác cùng Gene Solutions trên khắp cả nước.
❖ 2.500 Bác sĩ trong mạng lưới 63 tỉnh thành trên toàn quốc.
Thay đổi dịch vụ chăm sóc sức khỏe
❖ 50.000 Thai phụ có nguy cơ cao tránh được các chẩn đoán xâm lấn tác động đến thai kỳ.
❖ 6.000 Bệnh nhân ung thư tiếp cận phổ đột biến gen trong liệu pháp điều trị đích.
❖ 3,000 Bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn (di căn) tiếp cận công nghệ sinh thiết lỏng độc quyền.
❖ 2.000 Bệnh nhi được xác định nguyên nhân mắc các bệnh hiếm, tiếp cận liệu pháp điều trị chính xác.
❖ 2.000 Bác sĩ sản phụ khoa nhận thức về lợi ích của việc sàng lọc người lành mang gen bệnh trong dân số.
“Khoa học chứng minh dữ liệu hệ gen của con người mang tính chất quyết định, giúp giải quyết vấn đề y học chính xác, từ đó giúp chủ động trong dự phòng, chẩn đoán và điều trị, đóng góp dữ liệu cho các chính sách tăng cường chất lượng dân số. Do đó, Việt Nam không thể không đi theo xu hướng ứng dụng di truyền vào nền y học hiện đại”.
“Với sự ra đời của xét nghiệm NIPT, những can thiệp xâm lấn giảm đi rất nhiều lần, giảm chi phí cho ngành y tế, giảm stress, khủng hoảng và lo lắng không đáng có của những cặp vợ chồng”.
“Chúng ta xét nghiệm gen để khảo sát các nguyên nhân gây ung thư di truyền (như vú, buồng trứng, đại trực tràng…). Các bác sĩ cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân trước và sau xét nghiệm để bệnh nhân hiểu rõ và có phương án phòng ngừa thích hợp. Vì dù mang đột biến gây ung thư, người đó vẫn có thể thay đổi lối sống, thực hiện tầm soát bệnh để phát hiện sớm, mang lại lợi ích cho người bệnh”
“Từ một cơ sở nguồn gen đủ lớn của người Việt và tham chiếu trên dữ liệu y văn thế giới, chúng ta sẽ không chỉ xây dựng được năng lực chẩn đoán và điều trị trúng đích, hướng đến nền y học chính xác mà còn có thể đề xuất những sách lược quản lý và dự phòng hiệu quả bệnh di truyền của người dân, đặc biệt là các bệnh về ung thư hay bệnh hiếm”.
