Chăm sóc thai kỳ

Các gói xét nghiệm

Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh con mắc bệnh/rối loạn về di truyền. Để nâng cao chất lượng dân số, nhóm xét nghiệm thai kỳ ra đời giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường trên gen, nhiễm sắc thể; giúp xác định nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Xét nghiệm triSure – NIPT tìm kiếm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng cách phân tích DNA (vật liệu di truyền) trong mẫu máu của thai phụ. Mẫu máu của thai phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ bánh nhau. Bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, các phân tử DNA được đếm để định lượng DNA phóng thích từ mỗi nhiễm sắc thể, sau đó phần mềm chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Khảo sát mẹ mang đột biến gây bệnh trên 06 gen: GALT-PAH-G6PD-HBB-HBA1-HBA2, tương ứng với 05 bệnh di truyền lặn. Chỉ khảo sát các đột biến điểm, mất đoạn và lặp đoạn nhỏ (kích thước không quá 20bp) trên vùng mã hóa protein, cũng như các vùng giao nhau giữa intron và exon (splicing site) của gen. Đột biến được phân lớp dựa trên cơ sở dữ liệu Clinvar (Viện Sức Khỏe Quốc Gia Hoa Kỳ) và chỉ những đột biến gây bệnh mới được thông báo.

Là xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh thể ẩn phổ biến được khuyến cáo thực hiện cho các cặp đôi có dự định sinh con hoặc phụ nữ đang mang thai để sàng lọc nguy cơ di truyền gen bệnh cho con cái.

Bệnh thể ẩn là các bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường hoặc NST giới tính.

  • Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính, những người này biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng. 
  • Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.

Là xét nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh với mô hình xét nghiệm đầu tiên & duy nhất kết hợp từ sàng lọc sinh hóa đến chẩn đoán sinh hóa và di truyền cho trẻ sơ sinh tại Việt Nam.

Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch enzyme huỳnh quang và công nghệ giải trình tự gen để chẩn đoán di truyền nhằm phát hiện sớm 05 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của trẻ, từ đó có hướng điều trị hiệu quả và can thiệp kịp thời.