Chẩn đoán bệnh di truyền

Ý nghĩa xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền.
Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng / nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.

Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm gen
• Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
• Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
• Có đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
• Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngửa điều trị phù hợp.

Khám phá xét nghiệm gen chẩn đoán

Phân Tích Bộ Gen - WGS, WES, G4500/CES
Giải mã toàn bộ gen hoặc vùng gen lớn có ý nghĩa quan trọng để sàng lọc gen bệnh trên diện rộng.

• Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22,000 gen) và vùng không mã hóa protein.

• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES): Khảo sát toàn bộ vùng gen mã hóa protein ở người (22.000 gen). Dù chỉ chiếm 1% kích thước bộ gen, nhưng đây là nơi xảy ra đến 85% đột biến gây bệnh.

• Giải trình tự vùng gen gây bệnh (G4500/CES): Phát hiện đột biến trên 4503 gen gây bệnh ở người, liên quan đến khoảng 6000 bệnh đơn gen.

Tìm hiểu thêm
Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan - DIAGSURE
Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.

Tìm hiểu thêm
Bệnh ty thể
Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.

Tìm hiểu thêm
Phân tích bất thường số lượng & Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể - CVNSure
CNVSeg (hay CNVSure) là xét nghiệm khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.

Tìm hiểu thêm

Lựa chọn xét nghiệm gen phù hợp