NGHIÊN CỨU TRỌNG ĐIỂM

Nội dung:

70.000 dữ liệu trọn bộ gen dựa trên công nghệ DNA ngoại bào 10.000 dữ liệu về bệnh hiếm (đang nghiên cứu)

Kết quả mong đợi:

  • Virus và hệ vi sinh vật chiếm ưu thế
  • Các bệnh di truyền trội
  • Các đột biến liên quan đến bệnh gen trội

Ứng dụng:

  • Thiết kế các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán
  • Phát triển các xét nghiệm phát hiện vi sinh vật dựa trên công nghệ DNA ngoại bào

Nội dung:

Giải trình tự trọn bộ gen cho 200 môi trường nuôi cấy phôi

Kết quả mong đợi

  • Phát hiện DNA ngoại bào được phóng thích từ phôi vào môi trường nuôi cấy
  • Phát hiện thể dị bội nhiễm sắc thể

Ứng dụng

Phát triển xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (phôi thụ tinh trong ống nghiệm)

 

Nội dung

Giải trình tự toàn bộ bộ gen trên 1.000 khối u (ung thư vú, gan, phổi và đại trực tràng)

Kết quả mong đợi

  • Tổng quát và phổ đột biến ung thư
  • Đột biến nền ung thư
  • Dấu hiệu lâm sàng về mức độ đột biến của khối u (TMB)

Ứng dụng

  • Tùy chỉnh các xét nghiệm ung thư phục vụ Y học Chính xác
  • Phát triển thuốc
  • Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm
  • Phát triển xét nghiệm đánh giá mức độ đột biến của khối u trong liệu pháp miễn dịch ung thư

Nội dung

Phát hiện DNA ung thư tự do (theo thời gian thực) sau khi điều trị trên 100 bệnh nhân ung thư vú

Kết quả mong đợi

Phát hiện tình trạng ung thư tái phát

Ứng dụng

Phát triển xét nghiệm giúp phát hiện ung thư tái phát trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào

Nội dung

Giải trình tự nhắm mục tiêu cho 1.000 bệnh nhân ung thư ở giai đoạn đầu, đào tạo dữ liệu AI

Kết quả mong đợi

Dấu hiệu di truyền (bao gồm đột biến và methyl hóa) để phát hiện ung thư sớm

Ứng dụng

Thiết kế xét nghiệm phát hiện ung thư sớm trên nền tảng công nghệ DNA ngoại bào

Nội dung

Giải trình tự trọn bộ gen cho 500 bệnh nhân nhiễm SARS-CoV-2, nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS)

Kết quả mong đợi

Xác định các biến thể di truyền liên quan đến tính mẫn cảm COVID-19 ở người

Ứng dụng

Phát triển xét nghiệm giúp dự đoán tính mẫn cảm với virus